Sindrom Prader-Willi adalah gangguan genetik langka yang berdampak pada banyak sistem tubuh. Kondisi ini ditandai dengan kesulitan makan saat bayi dan kemudian berubah menjadi rasa lapar berlebih yang sulit dikendalikan. Diperkirakan sindrom ini terjadi pada 1 dari 10.000 hingga 30.000 individu secara global dan memengaruhi laki-laki serta perempuan dari berbagai latar belakang etnis dan ras secara setara.

Penyebab utama sindrom ini adalah gangguan genetik di bagian tertentu dari kromosom 15, tepatnya di wilayah 15q11.2-q13 yang dikenal sebagai wilayah Prader-Willi/Angelman. Masalah muncul ketika gen penting dari kromosom yang berasal dari ayah tidak aktif atau hilang, sehingga tubuh tidak memiliki salinan gen yang berfungsi.

Secara umum, manusia memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh dan satu pasang kromosom seks, masing-masing diwariskan dari ibu dan ayah. Namun, tidak semua gen diaktifkan secara bersamaan. Dalam proses yang disebut genetic imprinting atau pencetakan genetik, hanya satu salinan gen yang aktif—baik dari ibu atau dari ayah.

Pada penderita sindrom Prader-Willi, gen yang seharusnya aktif dari kromosom ayah tidak bekerja karena beberapa alasan, antara lain:

• Delesi: Pada sekitar 60–70% kasus, bagian genetik yang seharusnya aktif dihapus secara acak selama awal perkembangan embrio.

• Disomi uniparental maternal: Sekitar 30–40% kasus disebabkan karena anak hanya mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ibu tanpa mendapatkan dari ayah. Karena gen dari ibu pada wilayah ini secara alami tidak aktif, tidak ada gen yang bisa berfungsi.

• Kelainan pencetakan genetik: Dalam sebagian kecil kasus, gen dari ayah tidak aktif karena kesalahan mekanisme pencetakan genetik.

Mayoritas kasus sindrom ini muncul secara sporadis, yaitu secara acak dan tidak diturunkan langsung dari orang tua.

Gejala dan Dampaknya

Sindrom Prader-Willi memengaruhi berbagai aspek fungsi tubuh. Diyakini, gangguan ini memengaruhi hipotalamus — bagian otak yang mengatur fungsi-fungsi dasar seperti suhu tubuh, rasa lapar, dan tidur.

Pada bayi, salah satu gejala utama adalah hipotonia (tonus otot rendah), yang menyebabkan bayi terasa lemas saat digendong. Gejala ini sering kali sudah bisa dikenali sebelum kelahiran melalui gerakan janin yang minim. Setelah lahir, hipotonia menyebabkan kesulitan menyusu dan menambah berat badan, serta keterlambatan perkembangan.

Ciri fisik yang sering ditemukan pada penderita antara lain bentuk mata seperti almond, bibir atas yang tipis, mulut kecil, serta kepala yang panjang dan sempit. Banyak anak penderita juga mengalami postur tubuh pendek akibat kekurangan hormon pertumbuhan. Beberapa kasus juga menunjukkan kulit dan rambut yang sangat terang karena kehilangan gen OCA2 yang mengatur pigmen.

Ketika memasuki usia 2–8 tahun, anak biasanya mulai mengalami peningkatan drastis dalam nafsu makan dan kesulitan merasa kenyang, yang dikenal sebagai hiperfagia. Ini dapat menyebabkan obesitas dan berbagai komplikasi lain seperti diabetes tipe 2, gangguan jantung, dan masalah pencernaan. Kondisi ini diyakini berkaitan dengan gangguan hormon pengatur rasa lapar dan perbedaan fungsi otak dalam merespons rangsangan seperti makanan.

Gejala lain yang mungkin muncul meliputi keterbelakangan mental ringan hingga sedang, gangguan tidur, rabun jauh, kelainan genital, dan hipotiroidisme (tiroid kurang aktif).

Penanganan dan Terapi

Saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom Prader-Willi. Penanganan umumnya difokuskan pada pengelolaan gejala berdasarkan tingkat keparahan dan usia pasien. Untuk bayi yang kesulitan menyusu, dokter bisa menyarankan susu formula tinggi kalori atau pemberian makanan melalui selang.

Terapi hormon seperti testosteron, estrogen, atau hormon pertumbuhan bisa digunakan untuk mengatasi kekurangan hormon. Terapi hormon pertumbuhan telah disetujui oleh FDA sejak tahun 2000 dan terbukti membantu meningkatkan massa otot, tinggi badan, dan menurunkan kadar lemak.

Selain itu, terapi fisik, terapi okupasi, terapi perilaku, serta terapi wicara dapat digunakan untuk mengembangkan kemampuan motorik, komunikasi, dan fungsi kognitif. Obat-obatan juga dapat diberikan untuk mengatasi masalah tidur atau gangguan kejiwaan yang mungkin terjadi, seperti psikosis.

Sindrom Prader-Willi adalah kondisi seumur hidup yang memerlukan penanganan multidisipliner. Meskipun belum ada obatnya, intervensi dini dan perawatan yang konsisten dapat sangat meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Sumber : kompas.com

Berita selengkapnya dapat Anda akses melalui aruna9news.com